La genetica ci offre uno sguardo profondo sulla nostra salute e sul futuro dei nostri figli. Presso Futura, la diagnosi genetica è uno strumento prezioso, da usare con rigore scientifico, consapevolezza e attenzione al percorso individuale di ogni persona o coppia.
Presso il nostro centro è possibile effettuare numerose indagini genetiche e molecolari finalizzate alla diagnosi, prevenzione e consulenza riproduttiva. Tra i principali esami offerti:
Per individuare eventuali alterazioni cromosomiche.
Analisi del DNA fetale nel sangue materno, per rilevare anomalie cromosomiche senza rischi per il feto.
Per rilevare eventuali mutazioni associate alla fibrosi cistica.
Indicato negli uomini con problemi di fertilità.
Per diagnosticare una delle principali cause genetiche di disabilità intellettiva ereditaria.
Valutazione delle mutazioni genetiche associate a un aumentato rischio trombotico.
Per individuare la predisposizione genetica ai tumori della mammella e dell’ovaio.
Per identificare eventuali mutazioni recessive trasmissibili ai figli (inclusa la fibrosi cistica).
Per approfondire le cause genetiche di sintomi gastrointestinali o sospette intolleranze.
Analisi comparativa del DNA per determinare la paternità biologica.
Un colloquio con uno specialista per comprendere i risultati degli esami, valutare i rischi e orientarsi nel percorso diagnostico o riproduttivo.
Un momento di valutazione per chi sta pensando di avere un figlio, utile per identificare eventuali rischi genetici trasmissibili e scegliere con consapevolezza.
* Alcuni esami vengono inviati a laboratori specializzati esterni
E’ l’analisi dei cromosomi, utile per individuare anomalie numeriche o strutturali che possono compromettere la fertilità o aumentare il rischio di trasmissione di patologie alla prole.
Consente di identificare portatori sani e prevenire la trasmissione della malattia genetica più comune in Europa.
può spiegare alcune condizioni di infertilità maschile o problematiche legate alla determinazione del sesso.
analizzano il DNA fetale nel sangue materno, senza rischi per il bambino, per individuare alterazioni cromosomiche o sindromi genetiche.
Valutano la storia familiare del paziente per poter poi intraprendere un iter che può portare una diagnosi, confermata da uno o più test molecolari.
Un colloquio con uno specialista in Genetica Medica aiuta a:
Tenendo conto della storia familiare, dell’età, del patrimonio genetico individuale e di eventuali fattori di rischio.
Per comprendere i risultati e decidere se sono necessari approfondimenti o ulteriori indagini.
Identificando le strategie più adatte per ridurre i rischi e aumentare le probabilità di avere un bambino sano.
Come il carrier screening o l’analisi dei geni legati a malattie ereditarie, in base al profilo della coppia.
La consulenza può essere prenotata in presenza o online, ed è sempre svolta da un medico genetista con esperienza in ambito riproduttivo.
Serve a valutare il rischio che due futuri genitori trasmettano ai figli malattie genetiche ereditarie. Non significa “cercare problemi”, ma fare scelte consapevoli con l’aiuto di uno specialista.
È consigliata a tutte le coppie che stanno pensando di avere un bambino, soprattutto se:
– c’è familiarità per malattie genetiche o tumori
– uno dei due partner ha avuto problemi di fertilità
– si è già avuto un figlio con una condizione genetica
– si desidera intraprendere un percorso di PMA
Il carrier screening valuta se una persona è portatrice sana di una o più malattie genetiche, anche se non manifesta sintomi. I test specifici invece indagano mutazioni precise, ad esempio CFTR per la fibrosi cistica o BRCA per i tumori ereditari.
Sì. La consulenza genetica può essere fatta anche online. Gli eventuali esami di laboratorio vanno invece prenotati in sede.
No, non è necessaria. Puoi contattare la nostra segreteria per fissare direttamente un appuntamento.
Alcuni esami sono eseguibili in convenzione con il SSN o rimborsabili da assicurazioni sanitarie. Ti aiutiamo noi a capire come procedere.
In caso di positività, lo specialista ti spiega con chiarezza i risultati e le opzioni possibili. Avere un’informazione completa aiuta a gestire con maggiore serenità eventuali percorsi successivi.
