Diagnosi Preimpianto PGT

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Diagnosi Genetica Preimpianto

La Diagnosi Preimpianto rappresenta lo strumento più precoce di diagnosi prenatale permettendo di valutare lo stato di salute di embrioni prodotti in vitro in seguito a stimolazione ormonale della paziente con un’accuratezza diagnostica del 98%.

I progressi della scienza permettono infatti di identificare la presenza di eventuali malattie genetiche o di alterazione nel numero dei cromosomi anche prima che si istauri la gravidanza.

PGT

Diagnosi Genetica Pre-impianto

Esistono 3 distinte forme di applicazione della PGT:

1) PGT-M o test genetico preimpianto per malattie monogeniche 
Selezionare embrioni non affetti da una determinata patologia genetica in coppie (anche fertili) ma con un rischio aumentato di trasmettere quella anomalia del singolo gene alla prole (ad es. Fibrosi Cistica, Beta talassemia, Neurofibromatosi, Charcot Marie Tooth) 

 2) PGT-SR o test genetico preimpianto per Anomalie Strutturali Cromosomiche per pazienti portatori di anomalie strutturali dei cromosomi (es. inversioni e traslocazioni )

3) PGT-A o test genetico preimpianto delle Aneuploidie:
Selezionare embrioni con numero di cromosomi normale per effettuare il trasferimento in utero in coppie con problemi di fertilità correlati a fattori quali:

  • età della paziente (> 35 anni)
  • poli-abortività (> 2 aborti spontanei)
  • ripetuti esiti negativi in cicli di Procreazione Assistita ( > 2 trasferimenti di embrioni di buona qualità)
  • fattore maschile severo

Il percorso comprende:

1.

Consulenza Ginecologica: la coppia prenota presso la nostra Segreteria (trattamenti privati) oppure tramite CUP (cicli PMA in convenzione) una prima visita con un ginecologo specialista in Procreazione Assistita

2.

Counseling Biologico: il nostro centro offre gratuitamente alla coppia un colloquio informativo con un embriologo Counselor per la spiegazione e condivisione dell’intero percorso

3.

Consulenza Genetica per l’inquadramento della coppia e nel caso di malattie monogeniche per il set-up propedeutico alla preparazione delle sonde specifiche per il gene da analizzare (eseguito in service con un tempo di preparazione di c.a 60 giorni

4.

Terapia ormonale della paziente

5.

Prelievo Ovocitario ed Inseminazione tramite ICSI (per info FECONDAZIONE IN VITRO)

6.

Biopsia delle Blastocisti: il prelievo delle cellule del trofoblasto allo stadio di blastocisti (5-6-7 °giornata) è la tecnica d’elezione utilizzata ad oggi a livello internazionale data la maggiore attendibilità dell’analisi molecolare (dovuta ad un più elevato numero di cellule aspirate) e il minore danneggiamento subito dall’embrione allo stato di blastocisti

7.

Congelamento (Vitrificazione) delle blastocisti bioptizzate ed Analisi Molecolare del campione bioptico (per info CRIOCONSERVAZIONE)

8.

Preparazione endometriale della paziente e successivo Scongelamento blastocisti idonee (in base al referto dell’analisi molecolare)

9.

Trasferimento embrionario in utero

10.

Test di gravidanza

I nostri risultati

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