La Diagnosi Preimpianto rappresenta lo strumento più precoce di diagnosi prenatale permettendo di valutare lo stato di salute di embrioni prodotti in vitro in seguito a stimolazione ormonale della paziente con un’accuratezza diagnostica del 98%.
I progressi della scienza permettono infatti di identificare la presenza di eventuali malattie genetiche o di alterazione nel numero dei cromosomi anche prima che si istauri la gravidanza.
PGT
Diagnosi Genetica Pre-impianto
Esistono 3 distinte forme di applicazione della PGT:
1) PGT-M o test genetico preimpianto per malattie monogeniche
Selezionare embrioni non affetti da una determinata patologia genetica in coppie (anche fertili) ma con un rischio aumentato di trasmettere quella anomalia del singolo gene alla prole (ad es. Fibrosi Cistica, Beta talassemia, Neurofibromatosi, Charcot Marie Tooth)
2) PGT-SR o test genetico preimpianto per Anomalie Strutturali Cromosomiche per pazienti portatori di anomalie strutturali dei cromosomi (es. inversioni e traslocazioni )
3) PGT-A o test genetico preimpianto delle Aneuploidie:
Selezionare embrioni con numero di cromosomi normale per effettuare il trasferimento in utero in coppie con problemi di fertilità correlati a fattori quali:
- età della paziente (> 35 anni)
- poli-abortività (> 2 aborti spontanei)
- ripetuti esiti negativi in cicli di Procreazione Assistita ( > 2 trasferimenti di embrioni di buona qualità )
- fattore maschile severo
Il percorso comprende:
